Entrevista a Nuria Uceda, madre de Ana y Raúl, pacientes de Anemia de Fanconi

La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematológica rara. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, desde la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, presentamos una nueva línea de investigación exclusivamente centrada en las anemias minoritarias (+ info). Por ello, hemos querido entrevistar a Nuria Uceda, mamá de Ana y Raúl, dos hermanos de 10 y 12 años afectados de Anemia de Fanconi.

- Nuria, tus hijos, Ana y Raúl, fueron diagnosticados de Anemia de Fanconi. ¿Cómo fue este diagnóstico? ¿Cómo lo vivisteis como padres?

Raúl y Ana nunca habían tenido ningún síntoma ni nada nos hacía sospechar que pudieran tener una enfermedad. Después de un fin de semana en que Raúl no se encontraba bien, fuimos a urgencias y tras hacerle una analítica vieron que todo hacía sospechar que la médula no funcionaba bien. Después de distintas pruebas y tras un mes en el hospital aislado ya que estaba neutropénico, nos dijeron que tanto Raúl como Ana tenían Anemia de Fanconi. Tras ese tiempo en el hospital el nombre de la enfermedad ya nos sonaba, porque mientras estás esperando es inevitable buscar, leer e intentar encontrar respuestas. Cuando nos confirmaron la enfermedad lo primero que hicimos fue ponernos en contacto con la Asociación de Anemia de Fanconi, ya que en esos momentos necesitas tener información y conocer casos semejantes. Además, nos dijeron que Raúl, y más adelante Ana, necesitaban un trasplante de médula, por lo que iniciamos una campaña de concienciación sobre la donación de médula, con la ayuda enorme de amigos y familiares.

- ¿Qué implica recibir un diagnóstico, no sólo de una enfermedad grave, sino también minoritaria?

El diagnóstico de una enfermedad grave no es algo fácilmente asumible y menos cuando se trata de tus hijos, pero si además es una enfermedad minoritaria, es más difícil todavía. Nosotros dentro de que es una enfermedad rara, tenemos la suerte de contar con médicos e investigadores pertenecientes a la Red de Anemia de Fanconi que están desarrollando líneas de investigación respecto a la enfermedad, por lo que, al ver que hay unos estudios e investigaciones, siempre tienes la esperanza de que puedan encontrar soluciones.

- ¿Cómo fue el proceso de tratamiento de los dos niños? ¿Y el momento del trasplante?

Los niños han seguido un tratamiento para ayudar a que su médula ósea funcione mejor, y la verdad es que les ha ido bastante bien. Hemos intentado siempre que hagan una vida lo más normal posible dentro de sus limitaciones. A Ana el trasplante le fue muy bien y todavía estamos esperando a que se lo hagan a Raúl.

- ¿Qué le dirías a una familia que acabe de escuchar este diagnóstico?

Lo primero, después del impacto inicial que es inevitable, que busquen ayuda e información dentro de las asociaciones que seguro que hay de la enfermedad. Dar a conocer las enfermedades raras ayuda a que todos nos familiaricemos con ellas y pasen a ser menos raras.

- ¿Qué te parece que la Fundación Josep Carreras haya creado una línea de investigación exclusiva para anemias minoritarias?

Todas las líneas de investigación que se abran son puertas abiertas a la esperanza de muchas personas. Me parece una magnifica iniciativa y espero que sumando las fuerzas entre todos se pueda conseguir que todas las enfermedades algún día tengan su cura.

Página web actualizada 15/03/2019 10:38:15