Los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas crónicas (SMD / NMP) son un grupo de enfermedades de la médula ósea (MO), órgano encargado de fabricar las células de la sangre (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas). En condiciones normales estas células se reproducen y maduran en la médula ósea hasta salir y circular por la sangre. En los SMD / NMP la médula ósea fabrica estas células de forma anómala, tanto en número como en maduración o funcionamiento, y estas anomalías se detectan en la sangre cuando hacemos una analítica (hemograma) y miramos la sangre al microscopio.

En los SMD suele haber una cifra disminuida de algunas de las células de la sangre con algunas alteraciones morfológicas (displásicas) y en las NMP suele haber aumento (proliferación) de las células de la sangre. Los SMD / NMP son una combinación de estos dos tipos de alteraciones en diferente grado y siempre encontraremos algún grado de displasia en las células de la sangre y de la médula ósea. La proliferación se manifiesta con aumento de los leucocitos (leucocitosis), plaquetas (trombocitosis) y / o de los glóbulos rojos (poliglobulia); las alteraciones displásicas pueden ir acompañadas de anemia macrocítica (glóbulos blancos muy grandes), y disminución de los glóbulos blancos (leucopenia) y / o de las plaquetas (trombocitopenia).

Del mismo modo, en las células enfermas de las SMD / NMP se combinan alteraciones de mecanismos implicados en las SMD y en las NMP; en las SMD, hay alteraciones del ADN que afectan cromosomas, genes (mutaciones) o la metilación (modificaciones del ADN que pueden desactivar la función de un gen) y también de otras estructuras relacionadas con el ADN; en las NMP suele haber alteraciones genéticas (mutaciones) que hacen que el "programa informático" (metabolismo) de la célula enferma esté trabajando a un ritmo más elevado de lo normal, y son responsables de parte de los síntomas que tiene el paciente.

Se desconoce por qué aparecen los SMD / NMP pero en la mayoría de los casos, son enfermedades adquiridas relacionadas con el envejecimiento o son debidas a la exposición ambiental, laboral o no, a sustancias tóxicas o tratamientos como la radioterapia y/o quimioterapia, entre otros.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) distingue los siguientes subtipos de SMD / NMP:

1) Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC), el más frecuente y en el que predomina el aumento del monocitos, que son un subtipo de leucocitos;

2) Leucemia mieloide crónica atípica, BCR / ABL1 negativa (muy rara);

3) Leucemia mielomonocítica juvenil (en edad pediátrica);

4) Neoplasia mielodisplásica / mieloproliferativa con sideroblastos en anillo (distribución anómala del hierro en el glóbulo rojo) y trombocitosis;

5) SMD/NMP inclasificable (cuando las alteraciones observadas en la sangre y la médula ósea no permiten diagnosticar un SMD ni una NMP ni uno de las SMD / NMP definidos por la OMS).

Si hay anemia por disminución de los glóbulos rojos es frecuente el cansancio / debilidad (cuando es grave se puede notar mareo, palpitaciones, sudor...). En casos más graves puede haber síntomas derivados de la disminución de glóbulos blancos y/o plaquetas que provocan infecciones y/o hemorragias, respectivamente. Cuando predominan las alteraciones proliferativas hay riesgo de trombosis ya que el aumento de glóbulos rojos y/o plaquetas puede obturar los vasos sanguíneos, especialmente si la persona fuma o tiene colesterol/hipertensión arterial. Además, dado que la médula ósea trabaja a mayor ritmo de lo normal, el hígado y el bazo pueden aumentar de tamaño para que también contribuyan a esta proliferación; este aumento de tamaño puede dar molestias en la barriga (hinchazón, dolor, estreñimiento ...). También puede haber síntomas como cansancio, falta de apetito, pérdida de peso, picor (es lo que llaman síntomas constitucionales).

Para diagnosticar un SMD / NMP se debe estudiar:

1) analítica con estudio microscópico de las células de la sangre, donde veremos alteraciones del número y forma de las células;

2) aspirado de la médula ósea: observaremos que las células predecesoras de las de la sangre están en mucha más cantidad de lo normal y, en ellas, hay alteraciones de forma y tamaño; observaremos un porcentaje variable de células inmaduras anómalas (blastos) con posibles alteraciones en sus cromosomas y genes; y, por último, observaremos o no sideroblastos en anillo; y

3) la biopsia de la médula ósea se realiza para confirmar el diagnóstico y, en ella, veremos un aumento considerable del número de células en la médula ósea y podemos encontrar un grado leve-moderado de fibrosis (una especie de "red o tela "que dificulta el normal funcionamiento de la misma). El hecho de que en un mismo paciente haya alteraciones displásicas y proliferativas suele dificultar su clasificación dentro de una categoría de SMD/NMP definida por la OMS y también distinguirse claramente de los SMD y NMP.

Para más información de calidad sobre los síndromes mielodisplásicos, puedes consultar las siguientes páginas web:

• Información sobre los síndromes mielodisplásicos. AEAL

• ¿Qué son los síndromes mielodisplásicos? Una guía para el paciente y su familia. SEHH.

• Tratamiento de los síndromes mielodisplásicos. National Cancer Institute.

• Guía para pacientes y familiares del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos

Existen otros recursos y enlaces de interés que pueden ser de utilidad para el paciente de síndrome mielodisplásico:

• Guía del Trasplante de Médula Ósea. Fundación Josep Carreras

• Recomendaciones básicas para pacientes en relación a la toxicidad por quimioterapia. Guía GEPAC.

• Recomendaciones generales sobre la alimentación durante el tratamiento del cáncer. ICO

• "En el amor y en el cáncer", el libro para las parejas de los pacientes. Fundación Más que ideas.

• Enfermedad del Injerto contra el huésped. Leukaemia and Lymphoma Society